BAKGRUND
Fuchs endoteliala korneala dystrofi beskrevs för första gången 1910 av Ernst Fuchs. Sjukdomen drabbar hornhinnans innersta lager, endotelcellslagret, vars funktion är att pumpa vätska från hornhinnan och in i ögat och därmed hålla hornhinnan transparent. Vid Fuchs endoteliala korneala dystrofi ansamlas extracellulärt material vid endotelcellerna, cornea guttata, och allt sämre endotelcellsfunktion leder till svullna och disiga hornhinnor. Korneala dystrofier likt Fuchs endoteliala korneala dystrofi är som regel bilaterala, icke inflammatoriska och ärftliga. Det är den vanligaste orsaken till hornhinnetransplantation i Sverige med 300-400 operationer per år.
Riskfaktorer
- Genetiska variationer, i Sverige framförallt i form av ett ökat antal trinukleotid-kodon (CTG) i genen TCF4 (Transkriptionsfaktor 4, kromosom 18).
- Sjukdomen är vanligare bland kvinnor än män (3:1).
- Stigande ålder. Symtomen kan öka vid 60-70 års ålder, men sjukdomstecken i form av cornea guttata kan ses tidigare.
- Försämring av sjukdomen kan ses vid ögonkirurgi.
SYMTOM
- Succesivt sämre syn, dimsyn.
- Ibland dygnsvariation med mest dimsyn på morgonen.
- Bländning och halo-fenomen runt ljuskällor.
- Vid avancerad sjukdom: risk för korneala sår med intensivt skav, ögonirritation och smärta.
DIFFERENTIALDIAGNOSER
- Grå starr (katarakt), symtommässigt liknande
- Pseudofak bullös keratopati
- Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)
- Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED)
- Andra sjukdomar som ger endoteliala förändringar:
- pigmentdispersionssyndrom
- precipitat från uveit
- endotelit
UTREDNING
Anamnes
- Synförsämring som skett successiv med stigande ålder?
- Dygnsvariation, med sämst syn på morgonen?
- Finns det ärftlighet för hornhinnesjukdom? Även om sjukdomen ofta är ärftlig, så är det vanligt att det inte framkommer vid anamnes.
Status
Visusundersökning där synen inte förbättras trots bäst möjliga glas, men stiger ofta med stenopeiskt hål.
Ögonmikroskop: diagnosen ställs genom klinisk undersökning med ögonmikroskop. Fynd av typiska centrala cornea guttata som kan liknas vid frostat glas eller apelsinskal på hornhinnans insida ses på båda ögonen. Vid mer avancerad sjukdom ses hornhinnan förtjockad med ödem i stroma och/eller epitel. Blåsor och sår på ögats yta kan ses vid avancerad sjukdom.
Bild från ögonmikroskop på hornhinna med cornea guttata utan ödem, blåsor eller sår. Bilden till vänster är undersökt med retroillumination och den vänstra med stor förstoring med fokus på endotelcellslagret. Publicerad med patientens tillåtelse.
Provtagning
I nuläget rekommenderas ingen provtagning då det varken påverkar diagnos eller handläggning.
Övriga undersökningar
Hornhinnans tjocklek kan följas med mätning av CCT (central corneal thickness), men det är inte avgörande för diagnos eller handläggning.
Endotelcellsmätning med exempelvis ”Specular microscope” visualiserar cornea guttata och ger ett mått på endotelcellsantal och cellkaratäristika. Undersökningen kan vara till hjälp vid osäker diagnos, men är mycket svår att genomföra vid avancerad sjukdom, då metoden kräver en genomskinlig hornhinna.
BEHANDLING
Det är vanligt att patienter med Fuchs endotelial korneala dystrofi även har grå starr (katarakt). Vid besvärande synnedsättning där katarakt finns och hornhinnesjukdomen är lindrig till måttlig rekommenderas oftast kataraktoperation som första steg. De flesta med både katarakt och cornea guttata upplever en förbättring av endast kataraktoperation. Det är dock viktigt att informera patienten om båda tillstånden, att det finns risk att hornhinnan försämras av en kataraktoperation och att ytterligare kirurgi med hornhinnetransplantation kan bli aktuell.
Hypertona ögondroppar och/eller salva (Natriumklorid 5 %) kan användas för att minska hornhinnesvullnad, men har ingen läkande effekt.
Den kurativa behandlingen för Fuchs endotelial korneala dystrofi är hornhinnetransplantation. Då sjukdomen orsakas av dysfunktionellt endotel så görs som regel en lamellär transplantation. De två vanligaste metoderna i Sverige är DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) och DMEK (Descemet's Membran Endotelial Keratoplastik). Vid DSAEK ersätts det sjuka endotelet med humant donerat endotel inklusive ett tunt lager stroma. Vid DMEK är transplantatet ännu tunnare och innehåller inget stroma. Val av metod beror på ett flertal faktorer. Transplantationen görs oftast i lokalbedövning. Efter operationen behandlas ögat med lokala kortisondroppar under många månader/år i nedtrappande dos.
REMISS
Vid besvärande synnedsättning som ej går att korrigera med glasögon kan remiss skickas till ögonklinik för diagnostisering. För ställningstagande till hornhinnetransplantation vid Fuchs endoteliala korneala dystrofi skickas därefter remiss till någon av landets ögonkliniker som genomför hornhinnetransplantationer.
UPPFÖLJNING
Alla med Fuchs endoteliala korneala dystrofi behöver inte rutinmässigt följas upp, men uppföljning kan vara motiverat vid avancerad sjukdom.
Efter hornhinnetransplantation är uppföljning mycket viktigt; mer tätt till en början och utglesat under 2 år. Den långvariga kortisonbehandlingen gör att ögontrycket är viktigt att följa.
PROGNOS
De flesta med tecken på Fuchs corneal endoteliala dystrofi har lindriga besvär och behöver inte genomgå någon hornhinnetransplantation. Hos vissa försämras synen successivt och hornhinnetransplantation kan behövas för att förbättra synen. Hornhinnetransplantation med DSAEK eller DMEK har generellt goda resultat, med en förbättring av synskärpan.
Trots långvarig lokal kortisonbehandling finns det en risk för avstötning av transplantatet. Det kan ske många år efter operationen. Vid lamellär kirurgi märks en avstötning som en hastig synförsämring och ska föranleda snabb tid till ögonläkare. Vid snabbt insatt och intensiv kortisonbehandling kan en avstötning hävas. En avstötning kan triggas av inflammation, trauma eller medicinska ingrepp i ett transplanterat öga. Förhöjd uppmärksamhet på avstötning rekommenderas vid dessa tillfällen och höjd dos lokalt kortison bör övervägas.
ICD-10
Endotelial dystrofi av kornea H18.5D
Referenser
Fuchs E. Dystrophia epithelialis corneae. Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol 1910(76):478-508.
Weiss JS, Moller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies--edition 2. Cornea. 2015;34(2):117-159. Länk
Sarnicola C, Farooq AV, Colby K. Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Directions. Eye Contact Lens. 2019;45(1):1-10. Länk
Samolov B. Svenska Cornearegistret. Årsrapport 2019. Svenska Cornearegistret, Blekingesjukhuset, Karlskrona 2019.
Viberg A, Liv P, Behndig A, Lundstrom M, Bystrom B. The impact of corneal guttata on the results of cataract surgery. J Cataract Refract Surg. 2019;45(6):803-809. Länk
Viberg A, Westin IM, Golovleva I, Bystrom B. TCF4 trinucleotide repeat expansion in Swedish cases with Fuchs' endothelial corneal dystrophy. Acta Ophthalmol. 2021. Länk
